Diagnostic timpuriu încă din primele 72 de ore: Screening metabolic extins pentru nou-născuți la UMF Cluj

Universitatea de Medicină și Farmacie „Iuliu Hațieganu” din Cluj-Napoca anunță extinderea programului de screening neonatal prin serviciul MetaboMS al Institutului MedFUTURE, oferind nou-născuților șansa unui diagnostic precoce pentru 41 de tulburări metabolice rare – un număr mult superior celor 3 afecțiuni incluse în Programul Național de Screening.

Ce se întâmplă dacă rezultatele sunt pozitive?

Un rezultat pozitiv la screening nu reprezintă un diagnostic de boală, ci indică faptul că anumite valori nu se încadrează în limitele normale. În astfel de situații:

• Părinții sunt contactați pentru a repeta analiza, prin recoltarea unei noi probe de sânge.
• Există cazuri în care valorile sunt tranzitorii și nu indică o problemă reală.

Dacă și a doua probă rămâne în afara limitelor normale, familia este îndrumată către un centru de specialitate pentru investigații suplimentare și stabilirea diagnosticului.

Specialiștii subliniază că screeningul are rolul de a detecta precoce o posibilă patologie, anterior apariției simptomelor. Este primul pas esențial în prevenție, în monitorizarea stării nou-născutului și în asigurarea unei vieți normale cu ajutor medical adecvat.

Cum se realizează recoltarea pentru screeningul neonatal extins?

Testarea este efectuată prin recoltarea câtorva picături de sânge din călcâiul bebelușului, între 48 și 72 de ore după naștere. Proba este aplicată pe o hârtie de filtru specială, conform standardelor internaționale, și trimisă pentru analiză la laboratorul MetaboMS. Procedura este rapidă, sigură și minim invazivă.
Pentru rezultate corecte, sunt necesare câteva reguli:

• Picătura de sânge trebuie să pătrundă complet și uniform prin hârtia de filtru.
• Nu se aplică mai multe picături pe același spot, deoarece poate afecta acuratețea rezultatului.

Recoltarea corectă și analiza promptă oferă șansa identificării timpurii a unor afecțiuni rare, dar severe, pentru care intervenția rapidă poate schimba radical evoluția copilului. UMF „Iuliu Hațieganu” continuă astfel să consolideze prevenția încă de la începutul vieții.