UMF Cluj testează 31 de boli rare la nou născuți. Părinții plătesc un cost modic, de câteva ori mai mic față de laboratoarele private
Laboratorul dedicat screening-ului neonatal extins funcționează în continuare, iar părinții pot apela pentru a depista l timp și trata bolile metabolice rare la nou-născuți.
Ce presupune proiectul de testare a bolilor rare
Laboratorul „MetaboMS” funcționează în clădirea Centrului de Cercetări pentru Medicină Avansată (MEDFUTURE) al UMF Cluj şi este primul din România dedicat screening-ului neonatal extins bazat pe spectrometrie de masă.
În perioada de pilot, echipa a testat gratuit aproximativ 20.000 de copii din 11 județe, în cooperare cu 3 laboratoare regionale. Proiectul s-a încheiat, dar testările se fac în continuare contra cost.
Testul se poate face ca serviciu disponibil și pentru părinți: ”Orice părinte poate solicita screening în primele 72 de ore de viață ale copilului. Costul este de 95 lei”, prof. dr. Adela Iuga.
Potrivit coordonatorilor proiectului, multe boli metabolice rare pot fi tratate eficient dacă sunt depistate la timp: simpla eliminare a unui aminoacid din dietă sau suplimentarea carnitinei pot preveni dizabilități grave.
România, în prezent, include doar 3 boli rare în programul național de screening, spre deosebire de alte țări care testează zeci. Proiectul UMF Cluj susține că extinderea este „crucială”.
Conducerea UMF Cluj cere extinderea programului național de screening și implicarea instituțiilor statului pentru a acoperi mai mulți copii.
Pentru a opera la capacitate națională, ar fi nevoie de două centre de screening în România, deoarece un laborator poate procesa aproximativ 60.000 probe/an.
Finanțarea inițială a fost obținută prin programul „Provocări în sănătatea publică la nivel european” cu suport SEE, Norvegia etc, iar acum este continuat cu testele plătite de părinți.
Tariful de 95 de lei este de circa 6 ori mai mic decât la clinicile private, lucru pe care ar trebui să îl știe părinții.